骨髓增生異常綜合征 (MDS) 基因科研合作項目
MDS 的發(fā)生發(fā)展是一個復(fù)雜的、多因素作用的過程，具有很大的異質(zhì)性。研究發(fā)現(xiàn)某些基因突變與 MDS 的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)，越來越多的證據(jù)支持基因突變能作為分子生物標(biāo)志來評估預(yù)后。近年來隨著研究的深入，表觀遺傳學(xué)相關(guān)突變、剪切因子類突變等被證實在 MDS的發(fā)生發(fā)展中起著重要的作用。此外還有越來越多的研究證實，某些常見種類的基因突變對MDS 分型、預(yù)后及生存產(chǎn)生影響。因此，對患者開展系列基因檢測對 MDS 的診斷、預(yù)后和個體化治療具有十分重要的指導(dǎo)作用。
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基因列表
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檢測意義
對初診患者進(jìn)行預(yù)后分層和對疾病危重程度進(jìn)行分類，鑒別更容易轉(zhuǎn)化成白血病的患者。
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適用人群
1. 骨髓增生異常綜合征（MDS）初診患者。
2. 復(fù)發(fā)難治患者接受檢測后也可獲益。
① 全套突變熱點檢測以排查病因。
② 制定更為有效合理的治療方案。
③ 監(jiān)控亞克隆低頻突變，作為治療方案的決策支持依據(jù)，預(yù)防復(fù)發(fā)或疾病亞型轉(zhuǎn)變。
④ 靶向藥物相關(guān)及耐藥位點檢測。
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樣本要求
備注：如能采集骨髓，應(yīng)盡量使用骨髓。
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檢測方法
探針捕獲法建庫，二代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析。
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服務(wù)流程
