骨髓增殖性腫瘤 (MPN) 基因科研合作項(xiàng)目
2016 年的 WHO 修訂中增加了分子指標(biāo)在病種（類型）定義中的分量和診斷中的權(quán)重。目前，JAK2、MPL 和CALR 突變與真性紅細(xì)胞增多癥（PV）、特發(fā)性血小板增多癥（ET）和原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）的鑒別診斷有關(guān)，且攜帶有CALR 突變的 ET 和 PMF 患者與 JAK2V617F 突變患者相比，其平均年齡更低、栓塞風(fēng)險(xiǎn)更小、總生存期更長(zhǎng)；CSF3R 作為新增基因，其突變與慢性中性粒細(xì)胞白血?。–NL）有著高度特異性。隨著分子研究的深入，ASXL1、RUNX1 等預(yù)后相關(guān)基因逐漸受到重視，多基因突變研究在三陰性 MPN 患者（JAK2/CALR/MPL 三個(gè)基因都是陰性）中尤為重要，ASXL1、EZH2、TET2、IDH1、IDH2、SRSF2、SF3B1 等基因突變被指南推薦用于 ET 和prePMF 的確診和預(yù)后評(píng)估，為其生存差異的探索提供分子依據(jù)。因此，對(duì)患者開展系列基因檢測(cè)對(duì) MPN 的診斷、預(yù)后和個(gè)體化治療具有十分重要的指導(dǎo)作用。
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基因列表
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檢測(cè)意義
對(duì)初診患者進(jìn)行預(yù)后分層和對(duì)疾病危重程度進(jìn)行分類，鑒別更容易轉(zhuǎn)化成白血病的患者。
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適用人群
1. 骨髓增殖性腫瘤（MPN）初診患者。
2. 復(fù)發(fā)難治患者接受檢測(cè)后也可獲益。
① 全套突變熱點(diǎn)檢測(cè)以排查病因。
② 制定更為有效合理的治療方案。
③ 監(jiān)控亞克隆低頻突變，作為治療方案的決策支持依據(jù)，預(yù)防復(fù)發(fā)或疾病亞型轉(zhuǎn)變。
④ 靶向藥物相關(guān)及耐藥位點(diǎn)檢測(cè)。 -
樣本要求
備注：如能采集骨髓，應(yīng)盡量使用骨髓。
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檢測(cè)方法
探針捕獲法建庫，二代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析。
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服務(wù)流程
