急性淋巴細胞白血病 (ALL) 基因檢測
L1 型以小淋巴細胞為主，胞漿極少，核形規(guī)則，染色質(zhì)均勻致密，核仁不清晰；L2 型大多數(shù)細胞體積是小淋巴細胞的 2 倍，部分細胞大小有明顯異質(zhì)性，胞漿中等，嗜堿，染色質(zhì)呈彌漫細致或密塊狀，核仁清晰；L3 型：由均勻一致的大細胞組成，胞漿豐富，深嗜堿，含多數(shù)明顯室泡，核圓形，染色質(zhì)細而致密，核仁清晰，一個或多個。上述分型與臨床預(yù)后關(guān)系密切，L1 型的預(yù)后較 L2 型好，L3 型難獲緩解，預(yù)后差。
近年來研究表明，ALL 存在許多基因變異，其分子學(xué)變異與臨床意義見下表：
近年來研究表明，ALL 存在許多基因變異，其分子學(xué)變異與臨床意義見下表：
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分子學(xué)變異與臨床意義表
因此，對患者開展系列基因檢測對 ALL 的診斷、分型和個體化治療具有重要價值。
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基因列表
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檢測意義
根據(jù)ALL特有的細胞/分子遺傳學(xué)變異，動態(tài)調(diào)整危險度分組，合理選擇治療方案，聯(lián)合應(yīng)用靶向藥物，將有助于 ALL 的精準治療。
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適用人群
1. 急性淋巴細胞白血病（ALL）初診患者。
2. 復(fù)發(fā)難治患者接受檢測后也可獲益。
① 全套突變熱點檢測以排查病因； ② 制定更為有效合理的治療方案。
③ 監(jiān)控亞克隆低頻突變，作為治療方案的決策支持依據(jù)，預(yù)防復(fù)發(fā)或疾病亞型轉(zhuǎn)變。
④ 靶向藥物相關(guān)及耐藥位點檢測。 -
樣本要求
備注：如能采集骨髓，應(yīng)盡量使用骨髓。
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檢測方法
探針捕獲法建庫，二代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析。
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服務(wù)流程
