婦科腫瘤及多癌種 HRD 基因科研合作項目（25 基因）
目前公認的 HRD 生物標記物是胚系 BRCA1/2 和致病突變 (gBRCA1/2)，美國 FDA 已批準胚系 BRCA1/2 檢測來指導卵巢癌的靶向治療（如奧拉帕尼）。研究表明，除 BRCA1/2外還有許多基因的異?？蓪е?HRD 表型。因此本項目在選用 BRCA1/2 基因基礎上，加選其他與 HR 相關的 23 個基因進行檢測，可以更加全面、準確分析患者的 HRD 水平，有助于臨床充分、有效篩選鉑類和 PARPi 的適用患者。
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基因列表
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檢測意義
1．PARB 抑制劑 / 鉑類藥物藥效評估；
2．預后評估；
3．遺傳風險評估，提示家族遺傳風險。 -
適用人群
1．乳腺癌、卵巢癌等婦科腫瘤患者；
2．前列腺癌、胰腺癌患者；
3．直系親屬和三代以內近親有上述相關腫瘤史的高危人群。 -
樣本要求
1. 新鮮組織樣品：穿刺或手術切除腫瘤組織（＞ 0.1 cm3）置于有標簽的凍存管內，加入 1ml 福爾馬林固定液，常溫（冷藏亦可）送檢；
2. 石蠟包埋組織塊或組織切片： 白片 10 張或蠟卷 10 個（組織面積＞ 0.25 cm2），常溫送檢。 -
檢測方法
探針捕獲法建庫，二代高通量測序結合生物信息學分析。
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服務流程
