食管癌 / 胃癌基因科研合作項(xiàng)目（60 基因）
項(xiàng)目精選 NCCN指南中明確與食道及胃部惡性腫瘤個(gè)性化治療方案高度相關(guān)的 60 個(gè)基因，利用探針捕獲和高通量測(cè)序法，檢測(cè)各基因的重要外顯子區(qū)域及部分熱點(diǎn)內(nèi)含子區(qū)域，全面精準(zhǔn)地檢測(cè)其中與食道及胃部惡性腫瘤相關(guān)的基因突變、拷貝數(shù)變異和重排（融合）等變異，為靶向藥、化療和免疫治療等個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療方案提供重要參考依據(jù)。
-
基因列表
-
檢測(cè)意義
1. 全覆蓋 RAS/RAF 和通路上下游基因外顯子，揭示靶向藥物獲益及耐藥機(jī)制；
2. 同步檢測(cè)微衛(wèi)星區(qū)域和 MMR 相關(guān)基因，全面揭示微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)，為免疫治療提供依據(jù)；
3. 化療藥物的選擇和優(yōu)化，定個(gè)體化治療方案，以降低毒副作用和提高療效；
4. 檢測(cè)遺傳相關(guān)基因，提示家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 -
適用人群
1．需制定個(gè)體化治療方案的食管癌 / 胃癌患者；
2．靶向治療耐藥食管癌 / 胃癌患者；
3．探尋免疫治療機(jī)會(huì)的食管癌 / 胃癌患者。 -
樣本要求
1. 新鮮組織樣品： 穿刺或手術(shù)切除腫瘤組織（＞ 0.1 cm3）置于有標(biāo)簽的凍存管內(nèi)，加入 1ml 福爾馬林固定液，常溫（冷藏亦可）送檢；
2. 石蠟包埋組織塊或組織切片： 白片 10 張或蠟卷 10 個(gè)（組織面積＞ 0.25 cm2），常溫送檢。
3. 血液樣品： 靜脈采血 10ml，游離 DNA（cfDNA）專用采血管，若室外溫度在 4-26℃范圍內(nèi)，可常溫送檢。（夏季加冰袋） -
檢測(cè)方法
探針捕獲法建庫，二代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析。
-
服務(wù)流程
